| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794742A>G | CA019869 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) n.300-15754A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794742A>T | CA391633259 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) n.300-15754A>T | dbSNP |
| 15 | g.34794742A= | CA2169212898 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T= c.67T= (p.Phe23=) n.300-15754A= | dbSNP |