| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793398C>T | CA019743 | ACTC1,GJD2-DT | n.407G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.448G>A n.458G>A n.381G>A n.299+15967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34793398C>G | CA391631539 | ACTC1,GJD2-DT | n.407G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.448G>C n.458G>C n.381G>C n.299+15967C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34793398C= | CA2169210428 | ACTC1,GJD2-DT | n.407G= c.301G= (p.Glu101=) n.448G= n.458G= n.381G= n.299+15967C= | dbSNP |