Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32802557C>G | CA011757 | PKP2 | n.517-1G>C n.106-1G>C c.2014-1G>C (n.2014-1G>C) n.701-1G>C n.553-1G>C c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.485-1G>C c.25-1G>C (n.25-1G>C) n.228-1G>C c.1229-1G>C n.1229-1G>C n.1355-1G>C c.2146-1G>C (n.2146-1G>C) n.460-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802557C= | CA2026374530 | PKP2 | n.517-1G= n.106-1G= c.2014-1G= (n.2014-1G=) n.701-1G= n.553-1G= c.445-1G= (n.445-1G=) c.485-1G= c.25-1G= (n.25-1G=) n.228-1G= c.1229-1G= n.1229-1G= n.1355-1G= c.2146-1G= (n.2146-1G=) n.460-1G= | dbSNP |