| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32821473C>T | CA011644 | PKP2 | n.399G>A c.1896G>A (p.Trp632Ter) n.583G>A n.435G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) c.367G>A n.110G>A c.1111G>A n.1111G>A n.1237G>A n.434G>A c.1850G>A n.1900G>A c.2028G>A (p.Trp676Ter) n.342G>A n.317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821473C>A | CA384361911 | PKP2 | n.399G>T c.1896G>T (p.Trp632Cys) n.583G>T n.435G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) c.367G>T n.110G>T c.1111G>T n.1111G>T n.1237G>T n.434G>T c.1850G>T n.1900G>T c.2028G>T (p.Trp676Cys) n.342G>T n.317G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821473C>G | CA384361906 | PKP2 | n.399G>C c.1896G>C (p.Trp632Cys) n.583G>C n.435G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) c.367G>C n.110G>C c.1111G>C n.1111G>C n.1237G>C n.434G>C c.1850G>C n.1900G>C c.2028G>C (p.Trp676Cys) n.342G>C n.317G>C | dbSNP |
| 12 | g.32821473C= | CA2026396319 | PKP2 | n.399G= c.1896G= (p.Trp632=) n.583G= n.435G= c.327G= (p.Trp109=) c.367G= n.110G= c.1111G= n.1111G= n.1237G= n.434G= c.1850G= n.1900G= c.2028G= (p.Trp676=) n.342G= n.317G= | dbSNP |