| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32841103C>T | CA011237 | PKP2 | c.1481G>A (p.Trp494Ter) c.696G>A n.696G>A n.822G>A c.1435G>A n.1485G>A n.1334G>A c.1613G>A (p.Trp538Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32841103C>G | CA384367651 | PKP2 | c.1481G>C (p.Trp494Ser) c.696G>C n.696G>C n.822G>C c.1435G>C n.1485G>C n.1334G>C c.1613G>C (p.Trp538Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32841103C= | CA2026373400 | PKP2 | c.1481G= (p.Trp494=) c.696G= n.696G= n.822G= c.1435G= n.1485G= n.1334G= c.1613G= (p.Trp538=) | dbSNP |