| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30650316C>T | CA020765 | TGFBR2 | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.1906C>T n.434C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30650316C>G | CA351806801 | TGFBR2 | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.1906C>G n.434C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) | dbSNP |
| 3 | g.30650316C>A | CA351806800 | TGFBR2 | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.1906C>A n.434C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |