Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236755191C>G | CA39741950 | ACTN2 | c.2147C>G (p.Thr716Arg) n.443C>G n.2077C>G c.2054C>G (p.Thr685Arg) n.3242C>G n.7788C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.3499C>G n.938C>G n.4785C>G n.294C>G n.3702C>G n.3444C>G n.762C>G c.1837C>G (n.1837C>G) c.2039C>G (p.Thr680Arg) c.1227C>G c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.356C>G c.1523C>G (p.Thr508Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236755191C>T | CA133173 | ACTN2 | c.2147C>T (p.Thr716Met) n.443C>T n.2077C>T c.2054C>T (p.Thr685Met) n.3242C>T n.7788C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.3499C>T n.938C>T n.4785C>T n.294C>T n.3702C>T n.3444C>T n.762C>T c.1837C>T (n.1837C>T) c.2039C>T (p.Thr680Met) c.1227C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.356C>T c.1523C>T (p.Thr508Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |