| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.36592860C>T | CA214215 | RAG1,RAG2 | c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.131+5242G>A c.*86-107C>T (n.*86-107C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36592860C= | CA1964193136 | RAG1,RAG2 | c.1309G= (p.Glu437=) n.131+5242G= c.*86-107C= (n.*86-107C=) | dbSNP |
| 11 | g.36592860C>G | CA380140648 | RAG1,RAG2 | c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.131+5242G>C c.*86-107C>G (n.*86-107C>G) | dbSNP |