Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113451T>A | CA023460 | LDLR | c.1616+2T>A (n.1616+2T>A) c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) c.1238+2T>A (n.1238+2T>A) c.1612+2T>A c.854+2T>A (n.854+2T>A) c.1235+2T>A (n.1235+2T>A) c.977+2T>A (n.977+2T>A) c.79+2T>A n.359T>A c.838+2T>A n.1508+2T>A n.1475+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113451T>C | CA10654851 | LDLR | c.1616+2T>C (n.1616+2T>C) c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.1238+2T>C (n.1238+2T>C) c.1612+2T>C c.854+2T>C (n.854+2T>C) c.1235+2T>C (n.1235+2T>C) c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.79+2T>C n.359T>C c.838+2T>C n.1508+2T>C n.1475+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |