Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113451T>ACA023460LDLRc.1616+2T>A (n.1616+2T>A)
c.1358+2T>A (n.1358+2T>A)
c.1238+2T>A (n.1238+2T>A)
c.1612+2T>A
c.854+2T>A (n.854+2T>A)
c.1235+2T>A (n.1235+2T>A)
c.977+2T>A (n.977+2T>A)
c.79+2T>A
n.359T>A
c.838+2T>A
n.1508+2T>A
n.1475+2T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113451T>CCA10654851LDLRc.1616+2T>C (n.1616+2T>C)
c.1358+2T>C (n.1358+2T>C)
c.1238+2T>C (n.1238+2T>C)
c.1612+2T>C
c.854+2T>C (n.854+2T>C)
c.1235+2T>C (n.1235+2T>C)
c.977+2T>C (n.977+2T>C)
c.79+2T>C
n.359T>C
c.838+2T>C
n.1508+2T>C
n.1475+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched