| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11110766G>T | CA10585269 | LDLR | c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) c.941-748G>T (n.941-748G>T) c.1309G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.932G>T (p.Cys311Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.54G>T c.541-748G>T n.1205G>T n.1172G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110766G>A | CA023408 | LDLR | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) c.941-748G>A (n.941-748G>A) c.1309G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.54G>A c.541-748G>A n.1205G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |