Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17388087A>G | CA214112 | KCNJ11 | c.-213-11T>C (n.-213-11T>C) c.-16-241T>C (n.-16-241T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.-75-11T>C (n.-75-11T>C) c.33-11T>C n.163T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388087A>T | CA379777922 | KCNJ11 | c.-213-11T>A (n.-213-11T>A) c.-16-241T>A (n.-16-241T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.-75-11T>A (n.-75-11T>A) c.33-11T>A n.163T>A | dbSNP |
11 | g.17388087A= | CA1955119526 | KCNJ11 | c.-213-11T= (n.-213-11T=) c.-16-241T= (n.-16-241T=) c.5T= (p.Leu2=) c.-75-11T= (n.-75-11T=) c.33-11T= n.163T= | dbSNP |