| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480108C>T | CA325691 | CFTR | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.98C>T n.99C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-191+414C>T (n.-191+414C>T) n.84C>T n.97C>T c.-406+14277C>T (n.-406+14277C>T) n.166+4300C>T c.143+763C>T (n.143+763C>T) c.-518-40C>T (n.-518-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480108C= | CA1737344668 | CFTR | c.14C= (p.Pro5=) n.98C= n.99C= c.-339C= (n.-339C=) c.-191+414C= (n.-191+414C=) n.84C= n.97C= c.-406+14277C= (n.-406+14277C=) n.166+4300C= c.143+763C= (n.143+763C=) c.-518-40C= (n.-518-40C=) | dbSNP |
| 7 | g.117480108C>G | CA368981180 | CFTR | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.98C>G n.99C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.-191+414C>G (n.-191+414C>G) n.84C>G n.97C>G c.-406+14277C>G (n.-406+14277C>G) n.166+4300C>G c.143+763C>G (n.143+763C>G) c.-518-40C>G (n.-518-40C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |