| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37782108C>T | CA213641 | CYBB | c.66C>T (p.Asn22=) c.46-1382C>T (n.46-1382C>T) n.74C>T c.171+356108C>T (n.171+356108C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37782108C>A | CA204475 | CYBB | c.66C>A (p.Asn22Lys) c.46-1382C>A (n.46-1382C>A) n.74C>A c.171+356108C>A (n.171+356108C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | ClinVar dbSNP |