Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17395215G>A | CA5902485 | ABCC8 | n.3969C>T n.303C>T c.959C>T n.2707C>T n.3601C>T n.5701C>T n.944C>T n.1867C>T n.4530C>T n.4583C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.5673C>T c.*2506C>T (n.*2506C>T) n.4950C>T c.*2799C>T (n.*2799C>T) n.4803C>T n.4660C>T n.4527C>T n.4988C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.5606+395C>T c.4251C>T (p.Ile1417=) n.4625C>T n.4685C>T n.4522+395C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*2476+395C>T (n.*2476+395C>T) n.6087+395C>T c.4307+395C>T (n.4307+395C>T) n.4578C>T n.5568C>T n.4486C>T c.*2540C>T (n.*2540C>T) n.4015C>T n.4656C>T n.4689C>T n.5611C>T n.4807C>T c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.4209C>T (p.Ile1403=) c.*4073C>T (n.*4073C>T) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.4371C>T (p.Ile1457=) c.4368C>T (p.Ile1456=) c.4365C>T (p.Ile1455=) c.2422C>T n.5586C>T c.4150C>T c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.3008C>T n.445C>T c.*3754C>T (n.*3754C>T) c.*3202+1049C>T (n.*3202+1049C>T) c.4434C>T (p.Ile1478=) n.2061C>T c.3506+395C>T c.1556C>T c.*4053C>T (n.*4053C>T) c.4789C>T c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*3205C>T (n.*3205C>T) c.*3772C>T (n.*3772C>T) c.3674C>T c.4335C>T (p.Ile1445=) c.*2849+395C>T (n.*2849+395C>T) c.4374C>T (n.4374C>T) c.4119C>T (p.Ile1373=) c.*3954C>T (n.*3954C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.306+395C>T n.171+395C>T c.156C>T c.399C>T c.4310+395C>T (n.4310+395C>T) c.2868C>T (p.Ile956=) n.4373+395C>T n.4663C>T c.4437C>T (p.Ile1479=) c.4376+395C>T (n.4376+395C>T) c.2934C>T (p.Ile978=) c.2325C>T (p.Ile775=) c.2736C>T (p.Ile912=) n.4448+395C>T n.4379+395C>T n.6162+395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17395215G>C | CA213460 | ABCC8 | n.3969C>G n.303C>G c.959C>G n.2707C>G n.3601C>G n.5701C>G n.944C>G n.1867C>G n.4530C>G n.4583C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.5673C>G c.*2506C>G (n.*2506C>G) n.4950C>G c.*2799C>G (n.*2799C>G) n.4803C>G n.4660C>G n.4527C>G n.4988C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.5606+395C>G c.4251C>G (p.Ile1417Met) n.4625C>G n.4685C>G n.4522+395C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*2476+395C>G (n.*2476+395C>G) n.6087+395C>G c.4307+395C>G (n.4307+395C>G) n.4578C>G n.5568C>G n.4486C>G c.*2540C>G (n.*2540C>G) n.4015C>G n.4656C>G n.4689C>G n.5611C>G n.4807C>G c.*2580C>G (n.*2580C>G) c.4209C>G (p.Ile1403Met) c.*4073C>G (n.*4073C>G) c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.4371C>G (p.Ile1457Met) c.4368C>G (p.Ile1456Met) c.4365C>G (p.Ile1455Met) c.2422C>G n.5586C>G c.4150C>G c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.3008C>G n.445C>G c.*3754C>G (n.*3754C>G) c.*3202+1049C>G (n.*3202+1049C>G) c.4434C>G (p.Ile1478Met) n.2061C>G c.3506+395C>G c.1556C>G c.*4053C>G (n.*4053C>G) c.4789C>G c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.*3205C>G (n.*3205C>G) c.*3772C>G (n.*3772C>G) c.3674C>G c.4335C>G (p.Ile1445Met) c.*2849+395C>G (n.*2849+395C>G) c.4374C>G (n.4374C>G) c.4119C>G (p.Ile1373Met) c.*3954C>G (n.*3954C>G) c.*2655C>G (n.*2655C>G) n.306+395C>G n.171+395C>G c.156C>G c.399C>G c.4310+395C>G (n.4310+395C>G) c.2868C>G (p.Ile956Met) n.4373+395C>G n.4663C>G c.4437C>G (p.Ile1479Met) c.4376+395C>G (n.4376+395C>G) c.2934C>G (p.Ile978Met) c.2325C>G (p.Ile775Met) c.2736C>G (p.Ile912Met) n.4448+395C>G n.4379+395C>G n.6162+395C>G | ClinVar dbSNP |