| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17442744A>G | CA213438 | ABCC8 | n.1243T>C n.1633T>C n.1672T>C n.1619T>C c.1603T>C (p.Phe535Leu) n.2911T>C n.1720T>C n.2586T>C n.1675T>C c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.1724T>C n.1699T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1357+420T>C n.1634T>C n.1557T>C c.1587T>C c.1329+5772T>C (n.1329+5772T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.776T>C c.888T>C c.1009-10500T>C (n.1009-10500T>C) c.1779T>C c.1464+434T>C (n.1464+434T>C) c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.857T>C c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.395T>C n.48T>C n.1637T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) n.1669T>C c.-511T>C (n.-511T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) n.1678T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17442744A= | CA1955145278 | ABCC8 | n.1243T= n.1633T= n.1672T= n.1619T= c.1603T= (p.Phe535=) n.2911T= n.1720T= n.2586T= n.1675T= c.1606T= (p.Phe536=) n.1724T= n.1699T= c.1447T= (p.Phe483=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.1357+420T= n.1634T= n.1557T= c.1587T= c.1329+5772T= (n.1329+5772T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.776T= c.888T= c.1009-10500T= (n.1009-10500T=) c.1779T= c.1464+434T= (n.1464+434T=) c.1582T= (p.Phe528=) c.857T= c.1504T= (p.Phe502=) n.395T= n.48T= n.1637T= c.103T= (p.Phe35=) n.1669T= c.-511T= (n.-511T=) c.-132T= (n.-132T=) n.1678T= | dbSNP |