| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17837148G>A | CA214082 | JAK3 | c.*324C>T (n.*324C>T) n.944C>T n.422C>T c.1767C>T (p.Gly589=) n.1857C>T c.1896C>T (p.Gly632=) n.1906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837148G= | CA2326054508 | JAK3 | c.*324C= (n.*324C=) n.944C= n.422C= c.1767C= (p.Gly589=) n.1857C= c.1896C= (p.Gly632=) n.1906C= | dbSNP |
| 19 | g.17837148G>C | CA506004117 | JAK3 | c.*324C>G (n.*324C>G) n.944C>G n.422C>G c.1767C>G (p.Gly589=) n.1857C>G c.1896C>G (p.Gly632=) n.1906C>G | dbSNP |