Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17837171G>A | CA214079 | JAK3 | c.*301C>T (n.*301C>T) n.921C>T n.399C>T c.1744C>T (p.Arg582Trp) n.1834C>T c.1873C>T (p.Arg625Trp) n.1883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837171G>C | CA404769150 | JAK3 | c.*301C>G (n.*301C>G) n.921C>G n.399C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) n.1834C>G c.1873C>G (p.Arg625Gly) n.1883C>G | dbSNP |
19 | g.17837171G= | CA2326054519 | JAK3 | c.*301C= (n.*301C=) n.921C= n.399C= c.1744C= (p.Arg582=) n.1834C= c.1873C= (p.Arg625=) n.1883C= | dbSNP |