Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47806256_47806259del | CA013885 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3405del (p.Lys1134AsnfsTer6) c.3315_3318del (p.Lys1105AsnfsTer6) n.4373_4376del c.2133_2136del (p.Lys711AsnfsTer6) c.3705_3708del (p.Lys1235AsnfsTer6) c.1154_1157del (n.1154_1157del) c.2472_2475del (p.Lys824AsnfsTer6) n.2550_2553del n.4857_4860del n.2294_2297del n.1868_1871del n.2363_2366del n.1108_1111del n.2993_2996del n.4491_4494del n.4753_4756del c.3699_3702del (p.Lys1233AsnfsTer6) c.3309_3312del (p.Lys1103AsnfsTer6) c.169+1938_169+1941del (n.169+1938_169+1941del) c.*124+1737_*124+1740del (n.*124+1737_*124+1740del) c.*3046_*3049del (n.*3046_*3049del) c.2793_2796del (p.Lys931AsnfsTer6) c.603_606del (p.Lys201AsnfsTer6) c.3516_3519del (p.Lys1172AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806256_47806259dup | CA279773 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3405dup (p.Leu1136ArgfsTer4) c.3315_3318dup (p.Leu1107ArgfsTer4) n.4373_4376dup c.2133_2136dup (p.Leu713ArgfsTer4) c.3705_3708dup (p.Leu1237ArgfsTer4) c.1154_1157dup (n.1154_1157dup) c.2472_2475dup (p.Leu826ArgfsTer4) n.2550_2553dup n.4857_4860dup n.2294_2297dup n.1868_1871dup n.2363_2366dup n.1108_1111dup n.2993_2996dup n.4491_4494dup n.4753_4756dup c.3699_3702dup (p.Leu1235ArgfsTer4) c.3309_3312dup (p.Leu1105ArgfsTer4) c.169+1938_169+1941dup (n.169+1938_169+1941dup) c.*124+1737_*124+1740dup (n.*124+1737_*124+1740dup) c.*3046_*3049dup (n.*3046_*3049dup) c.2793_2796dup (p.Leu933ArgfsTer4) c.603_606dup (p.Leu203ArgfsTer4) c.3516_3519dup (p.Leu1174ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806255_47806259dup | CA645369301 | FBXO11,MSH6 | c.3401_3405dup (p.Leu1136LysfsTer7) c.3314_3318dup (p.Leu1107LysfsTer7) n.4372_4376dup c.2132_2136dup (p.Leu713LysfsTer7) c.3704_3708dup (p.Leu1237LysfsTer7) c.1153_1157dup (n.1153_1157dup) c.2471_2475dup (p.Leu826LysfsTer7) n.2549_2553dup n.4856_4860dup n.2293_2297dup n.1867_1871dup n.2362_2366dup n.1107_1111dup n.2992_2996dup n.4490_4494dup n.4752_4756dup c.3698_3702dup (p.Leu1235LysfsTer7) c.3308_3312dup (p.Leu1105LysfsTer7) c.169+1937_169+1941dup (n.169+1937_169+1941dup) c.*124+1736_*124+1740dup (n.*124+1736_*124+1740dup) c.*3045_*3049dup (n.*3045_*3049dup) c.2792_2796dup (p.Leu933LysfsTer7) c.602_606dup (p.Leu203LysfsTer7) c.3515_3519dup (p.Leu1174LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |