| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44146511A>C | CA367399844 | GCK | c.*969T>G (n.*969T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.197T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.269T>G c.8+108T>G (n.8+108T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146511A>G | CA213874 | GCK | c.*969T>C (n.*969T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.197T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.269T>C c.8+108T>C (n.8+108T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |