| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145575C>A | CA213733 | GCK | c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.401G>T c.209G>T (p.Arg70Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.187G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.555G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145575C= | CA1703612882 | GCK | c.*1173G= (n.*1173G=) c.*295G= (n.*295G=) n.401G= c.209G= (p.Arg70=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1175G= (p.Arg392=) c.1238G= (p.Arg413=) n.187G= c.227G= (p.Arg76=) c.1172G= (p.Arg391=) c.1124G= (p.Arg375=) n.555G= c.164G= (p.Arg55=) c.35G= (p.Arg12=) | dbSNP |
| 7 | g.44145575C>G | CA367398617 | GCK | c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.401G>C c.209G>C (p.Arg70Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.187G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.555G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145575C>T | CA367398620 | GCK | c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.401G>A c.209G>A (p.Arg70His) c.1178G>A (p.Arg393His) c.1175G>A (p.Arg392His) c.1238G>A (p.Arg413His) n.187G>A c.227G>A (p.Arg76His) c.1172G>A (p.Arg391His) c.1124G>A (p.Arg375His) n.555G>A c.164G>A (p.Arg55His) c.35G>A (p.Arg12His) | dbSNP gnomAD v4 |