| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145593A>G | CA213723 | GCK | c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.383T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.169T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.537T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145593A= | CA1703612897 | GCK | c.*1155T= (n.*1155T=) c.*277T= (n.*277T=) n.383T= c.191T= (p.Leu64=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1157T= (p.Leu386=) c.1220T= (p.Leu407=) n.169T= c.209T= (p.Leu70=) c.1154T= (p.Leu385=) c.1106T= (p.Leu369=) n.537T= c.146T= (p.Leu49=) c.17T= (p.Leu6=) | dbSNP |
| 7 | g.44145593A>C | CA367398699 | GCK | c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.383T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.169T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.537T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145593A>T | CA367398702 | GCK | c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.383T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.169T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.537T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.17T>A (p.Leu6Gln) | dbSNP |