| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145620C>T | CA213715 | GCK | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.356G>A c.164G>A (p.Arg55His) c.1133G>A (p.Arg378His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1193G>A (p.Arg398His) n.142G>A c.182G>A (p.Arg61His) c.1127G>A (p.Arg376His) c.1079G>A (p.Arg360His) n.510G>A c.119G>A (p.Arg40His) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145620C>A | CA367398811 | GCK | c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.356G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.142G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.510G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145620C= | CA1703612924 | GCK | c.*1128G= (n.*1128G=) c.*250G= (n.*250G=) n.356G= c.164G= (p.Arg55=) c.1133G= (p.Arg378=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1193G= (p.Arg398=) n.142G= c.182G= (p.Arg61=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1079G= (p.Arg360=) n.510G= c.119G= (p.Arg40=) c.-11G= (n.-11G=) | dbSNP |