Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48412564C>A | CA017644 | FBN1 | c.*1034+5G>T (n.*1034+5G>T) c.*1739+5G>T (n.*1739+5G>T) n.1607+5G>T n.2407+5G>T n.1523+5G>T c.8226+5G>T (n.8226+5G>T) c.3392+5G>T (n.3392+5G>T) c.3595+5G>T n.481+5G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48412564C>T | CA017638 | FBN1 | c.*1034+5G>A (n.*1034+5G>A) c.*1739+5G>A (n.*1739+5G>A) n.1607+5G>A n.2407+5G>A n.1523+5G>A c.8226+5G>A (n.8226+5G>A) c.3392+5G>A (n.3392+5G>A) c.3595+5G>A n.481+5G>A | ClinVar dbSNP |