Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48425410G>CCA017196FBN1c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.1593C>G
n.709C>G
c.7412C>G (p.Pro2471Arg)
c.2578C>G (n.2578C>G)
c.2781C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48425410G>ACA269520583FBN1c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.1593C>T
n.709C>T
c.7412C>T (p.Pro2471Leu)
c.2578C>T (n.2578C>T)
c.2781C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched