Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48425410G>C | CA017196 | FBN1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) n.1593C>G n.709C>G c.7412C>G (p.Pro2471Arg) c.2578C>G (n.2578C>G) c.2781C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48425410G>A | CA269520583 | FBN1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) n.1593C>T n.709C>T c.7412C>T (p.Pro2471Leu) c.2578C>T (n.2578C>T) c.2781C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |