Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48446701C>TCA016065FBN1c.5788+5G>A (n.5788+5G>A)
n.4462+5G>A
c.787+5G>A (n.787+5G>A)
c.*1551+5G>A (n.*1551+5G>A)
c.1095+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446701C>ACA016073FBN1c.5788+5G>T (n.5788+5G>T)
n.4462+5G>T
c.787+5G>T (n.787+5G>T)
c.*1551+5G>T (n.*1551+5G>T)
c.1095+5G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched