Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48446701C>T | CA016065 | FBN1 | c.5788+5G>A (n.5788+5G>A) n.4462+5G>A c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.*1551+5G>A (n.*1551+5G>A) c.1095+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48446701C>A | CA016073 | FBN1 | c.5788+5G>T (n.5788+5G>T) n.4462+5G>T c.787+5G>T (n.787+5G>T) c.*1551+5G>T (n.*1551+5G>T) c.1095+5G>T | ClinVar dbSNP |