| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101356107T>A | CA260189 | BTK | n.1671A>T n.1669A>T c.1511A>T (p.Asp504Val) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) n.816A>T c.321+677A>T (n.321+677A>T) c.524A>T (p.Asp175Val) c.190+1402A>T (n.190+1402A>T) c.358+677A>T c.114+2203A>T n.366+677A>T c.1039-1413A>T (n.1039-1413A>T) n.183A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356107T= | CA2448283992 | BTK | n.1671A= n.1669A= c.1511A= (p.Asp504=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.1508A= (p.Asp503=) c.*1260A= (n.*1260A=) c.*1221A= (n.*1221A=) c.*1437A= (n.*1437A=) c.1448A= (p.Asp483=) c.1505A= (p.Asp502=) n.816A= c.321+677A= (n.321+677A=) c.524A= (p.Asp175=) c.190+1402A= (n.190+1402A=) c.358+677A= c.114+2203A= n.366+677A= c.1039-1413A= (n.1039-1413A=) n.183A= c.1613A= (p.Asp538=) | dbSNP |