| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101356163G>A | CA517532305 | BTK | n.1615C>T n.1613C>T c.1455C>T (p.Tyr485=) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1452C>T (p.Tyr484=) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1392C>T (p.Tyr464=) c.1449C>T (p.Tyr483=) n.760C>T c.321+621C>T (n.321+621C>T) c.468C>T (p.Tyr156=) c.190+1346C>T (n.190+1346C>T) c.358+621C>T c.114+2147C>T n.366+621C>T c.1039-1469C>T (n.1039-1469C>T) n.127C>T c.1557C>T (p.Tyr519=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356163G>T | CA260186 | BTK | n.1615C>A n.1613C>A c.1455C>A (p.Tyr485Ter) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1452C>A (p.Tyr484Ter) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1392C>A (p.Tyr464Ter) c.1449C>A (p.Tyr483Ter) n.760C>A c.321+621C>A (n.321+621C>A) c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.190+1346C>A (n.190+1346C>A) c.358+621C>A c.114+2147C>A n.366+621C>A c.1039-1469C>A (n.1039-1469C>A) n.127C>A c.1557C>A (p.Tyr519Ter) | ClinVar dbSNP |