| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145581A>G | CA213731 | GCK | c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.395T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.181T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.549T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.29T>C (p.Ile10Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145581A>T | CA213729 | GCK | c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.395T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) n.181T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.549T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) c.29T>A (p.Ile10Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145581A= | CA1703612887 | GCK | c.*1167T= (n.*1167T=) c.*289T= (n.*289T=) n.395T= c.203T= (p.Ile68=) c.1172T= (p.Ile391=) c.1169T= (p.Ile390=) c.1232T= (p.Ile411=) n.181T= c.221T= (p.Ile74=) c.1166T= (p.Ile389=) c.1118T= (p.Ile373=) n.549T= c.158T= (p.Ile53=) c.29T= (p.Ile10=) | dbSNP dbSNP |