| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46190473C>A | CA833287 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649G>T (p.Ser550Ile) n.2211G>T n.1821G>T n.2009G>T c.*959G>T (n.*959G>T) n.2196G>T c.1550G>T (p.Ser517Ile) n.2315G>T n.4691G>T n.4042G>T n.2723G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.3336G>T n.2515G>T c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.*589G>T (n.*589G>T) n.3726G>T n.2290-484G>T n.2186G>T n.2300G>T n.3047G>T n.2102-484G>T n.2023G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.1996G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.3313G>T n.2224G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.3524G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.3425G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.2597G>T n.5798G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.298G>T n.2550G>T c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.678+5165C>A (n.678+5165C>A) c.633+5165C>A (n.633+5165C>A) c.557G>T (p.Ser186Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190473C>T | CA116540 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649G>A (p.Ser550Asn) n.2211G>A n.1821G>A n.2009G>A c.*959G>A (n.*959G>A) n.2196G>A c.1550G>A (p.Ser517Asn) n.2315G>A n.4691G>A n.4042G>A n.2723G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.3336G>A n.2515G>A c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.*589G>A (n.*589G>A) n.3726G>A n.2290-484G>A n.2186G>A n.2300G>A n.3047G>A n.2102-484G>A n.2023G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.1996G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.3313G>A n.2224G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.3524G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.3425G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.2597G>A n.5798G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.298G>A n.2550G>A c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.678+5165C>T (n.678+5165C>T) c.633+5165C>T (n.633+5165C>T) c.557G>A (p.Ser186Asn) | ClinVar dbSNP |