Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.102790934G>A | CA13523447 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-128C>T (n.1197-128C>T) n.375-128C>T n.371-128C>T n.397-128C>T n.325-7090G>A n.390-2211G>A n.344+6870G>A c.999-128C>T (n.999-128C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790934G>C | CA2724580810 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-128C>G (n.1197-128C>G) n.375-128C>G n.371-128C>G n.397-128C>G n.325-7090G>C n.390-2211G>C n.344+6870G>C c.999-128C>G (n.999-128C>G) | dbSNP |