| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210724921A>G | CA37116319 | KCNH1 | c.2113-40783T>C (n.2113-40783T>C) c.2032-40783T>C (n.2032-40783T>C) c.1249-40783T>C c.961-40783T>C (n.961-40783T>C) c.*618-40783T>C (n.*618-40783T>C) c.508-40783T>C (n.508-40783T>C) c.937-40783T>C (n.937-40783T>C) n.304+14234A>G n.68+14234A>G n.327+14234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724921A= | CA1139904069 | KCNH1 | c.2113-40783T= (n.2113-40783T=) c.2032-40783T= (n.2032-40783T=) c.1249-40783T= c.961-40783T= (n.961-40783T=) c.*618-40783T= (n.*618-40783T=) c.508-40783T= (n.508-40783T=) c.937-40783T= (n.937-40783T=) n.304+14234A= n.68+14234A= n.327+14234A= | dbSNP |