| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149501001C>T | CA414523145 | IDS | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.-179G>A (n.-179G>A) n.114-13903G>A c.381G>A (n.381G>A) n.114G>A n.569G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) n.672G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501001C>A | CA337036613 | IDS | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.-179G>T (n.-179G>T) n.114-13903G>T c.381G>T (n.381G>T) n.114G>T n.569G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) n.672G>T n.624G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149501001C= | CA2465010087 | IDS | c.455G= (p.Ser152=) c.-179G= (n.-179G=) n.114-13903G= c.381G= (n.381G=) n.114G= n.569G= c.185G= (p.Ser62=) n.672G= n.624G= | dbSNP |