| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149490385C>T | CA349381 | IDS | c.935G>A (p.Gly312Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) n.114-3287G>A c.861G>A (n.861G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.720G>A c.665G>A (p.Gly222Asp) n.1282G>A n.1234G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.149490385C= | CA2465006784 | IDS | c.935G= (p.Gly312=) c.302G= (p.Gly101=) n.114-3287G= c.861G= (n.861G=) c.*126G= (n.*126G=) n.720G= c.665G= (p.Gly222=) n.1282G= n.1234G= | dbSNP |