| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503371G>C | CA414526031 | IDS | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.-215-2334C>G (n.-215-2334C>G) n.770-1148C>G n.114-16273C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.18C>G n.533-2334C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) n.576C>G n.528C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503371G>T | CA349872 | IDS | c.359C>A (p.Pro120His) c.-215-2334C>A (n.-215-2334C>A) n.770-1148C>A n.114-16273C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.18C>A n.533-2334C>A c.89C>A (p.Pro30His) n.576C>A n.528C>A | ClinVar dbSNP |