| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503329C>T | CA350842 | IDS | c.401G>A (p.Gly134Glu) c.-215-2292G>A (n.-215-2292G>A) n.770-1106G>A n.114-16231G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) n.60G>A n.533-2292G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.618G>A n.570G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149503329C= | CA2465010853 | IDS | c.401G= (p.Gly134=) c.-215-2292G= (n.-215-2292G=) n.770-1106G= n.114-16231G= c.224G= (p.Gly75=) n.60G= n.533-2292G= c.131G= (p.Gly44=) n.618G= n.570G= | dbSNP |