| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149504210T>C | CA337036725 | IDS | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.-215-3173A>G (n.-215-3173A>G) n.770-1987A>G n.114-17112A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) n.533-3173A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.404A>G n.356A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149504210T= | CA2465011151 | IDS | c.187A= (p.Asn63=) c.-215-3173A= (n.-215-3173A=) n.770-1987A= n.114-17112A= c.10A= (p.Asn4=) n.533-3173A= c.-40A= (n.-40A=) n.404A= n.356A= | dbSNP |