| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149501031G>T | CA348964 | IDS | c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.-209C>A (n.-209C>A) n.114-13933C>A c.351C>A (n.351C>A) n.84C>A n.539C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.642C>A n.594C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501031G= | CA2465010103 | IDS | c.425C= (p.Ser142=) c.-209C= (n.-209C=) n.114-13933C= c.351C= (n.351C=) n.84C= n.539C= c.155C= (p.Ser52=) n.642C= n.594C= | dbSNP |