Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149496405C>A | CA349093 | IDS | c.820G>T (p.Glu274Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.114-9307G>T c.746G>T (n.746G>T) n.272G>T n.605G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1037G>T n.989G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149496405C= | CA2465008682 | IDS | c.820G= (p.Glu274=) c.187G= (p.Glu63=) n.114-9307G= c.746G= (n.746G=) n.272G= n.605G= c.550G= (p.Glu184=) n.1037G= n.989G= | dbSNP |