Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149498129T>C | CA337036439 | IDS | c.686A>G (p.His229Arg) c.53A>G (p.His18Arg) n.114-11031A>G c.612A>G (n.612A>G) n.138A>G n.471A>G c.416A>G (p.His139Arg) n.903A>G n.855A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.149498129T= | CA2465009204 | IDS | c.686A= (p.His229=) c.53A= (p.His18=) n.114-11031A= c.612A= (n.612A=) n.138A= n.471A= c.416A= (p.His139=) n.903A= n.855A= | dbSNP |