| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498223C>T | CA348283 | IDS | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) n.114-11125G>A c.518G>A (n.518G>A) n.44G>A n.377G>A n.706G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) n.809G>A n.761G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.149498223C= | CA2465009238 | IDS | c.592G= (p.Asp198=) c.-42G= (n.-42G=) n.114-11125G= c.518G= (n.518G=) n.44G= n.377G= n.706G= c.322G= (p.Asp108=) n.809G= n.761G= | dbSNP |