| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029289A>T | CA219349 | SLC37A4 | n.310T>A n.554T>A n.384T>A n.318T>A n.317T>A n.486T>A c.81T>A (p.Asn27Lys) n.81T>A n.504T>A n.838T>A n.376T>A n.276T>A n.308T>A n.99T>A n.197+103T>A n.1575T>A n.301T>A c.-172+103T>A (n.-172+103T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029289A= | CA2003775041 | SLC37A4 | n.310T= n.554T= n.384T= n.318T= n.317T= n.486T= c.81T= (p.Asn27=) n.81T= n.504T= n.838T= n.376T= n.276T= n.308T= n.99T= n.197+103T= n.1575T= n.301T= c.-172+103T= (n.-172+103T=) | dbSNP |