| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119027681G>A | CA219334 | SLC37A4 | n.802C>T n.726C>T n.1841C>T n.2162C>T n.876C>T n.708C>T n.809C>T n.978C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.894C>T n.996C>T n.1330C>T n.573C>T n.1354C>T n.535C>T n.800C>T n.399+513C>T n.722C>T n.3183C>T n.868C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027681G= | CA2003749668 | SLC37A4 | n.802C= n.726C= n.1841C= n.2162C= n.876C= n.708C= n.809C= n.978C= c.572C= (p.Pro191=) n.894C= n.996C= n.1330C= n.573C= n.1354C= n.535C= n.800C= n.399+513C= n.722C= n.3183C= n.868C= c.353C= (p.Pro118=) | dbSNP |
| 11 | g.119027681G>C | CA382902083 | SLC37A4 | n.802C>G n.726C>G n.1841C>G n.2162C>G n.876C>G n.708C>G n.809C>G n.978C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.894C>G n.996C>G n.1330C>G n.573C>G n.1354C>G n.535C>G n.800C>G n.399+513C>G n.722C>G n.3183C>G n.868C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) | dbSNP |