| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029300A>G | CA219343 | SLC37A4 | n.299T>C n.543T>C n.373T>C n.307T>C n.306T>C n.475T>C c.70T>C (p.Tyr24His) n.70T>C n.493T>C n.827T>C n.365T>C n.265T>C n.297T>C n.88T>C n.197+92T>C n.1564T>C n.290T>C c.-172+92T>C (n.-172+92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029300A= | CA2003775091 | SLC37A4 | n.299T= n.543T= n.373T= n.307T= n.306T= n.475T= c.70T= (p.Tyr24=) n.70T= n.493T= n.827T= n.365T= n.265T= n.297T= n.88T= n.197+92T= n.1564T= n.290T= c.-172+92T= (n.-172+92T=) | dbSNP |
| 11 | g.119029300A>T | CA382908620 | SLC37A4 | n.299T>A n.543T>A n.373T>A n.307T>A n.306T>A n.475T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.70T>A n.493T>A n.827T>A n.365T>A n.265T>A n.297T>A n.88T>A n.197+92T>A n.1564T>A n.290T>A c.-172+92T>A (n.-172+92T>A) | dbSNP |