Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598558C>A | CA123391 | PALD1,PRF1 | c.2419-330C>A (n.2419-330C>A) c.2250+34039C>A (n.2250+34039C>A) c.2263-330C>A (n.2263-330C>A) n.2723-330C>A n.2567-330C>A c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.540-717G>T (n.540-717G>T) n.98-717G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598558C= | CA1918329573 | PALD1,PRF1 | c.2419-330C= (n.2419-330C=) c.2250+34039C= (n.2250+34039C=) c.2263-330C= (n.2263-330C=) n.2723-330C= n.2567-330C= c.1163G= (p.Ser388=) c.540-717G= (n.540-717G=) n.98-717G= | dbSNP |