| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1363030C>T | CA342414 | GNPTG | n.956C>T c.941C>T (p.Thr314Met) n.915C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.905C>T (p.Thr302Met) n.851C>T n.991C>T n.1482C>T c.857C>T (p.Thr286Met) n.2080C>T n.1024C>T c.497C>T (p.Thr166Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1363030C= | CA2201615567 | GNPTG | n.956C= c.941C= (p.Thr314=) n.915C= c.*589C= (n.*589C=) c.905C= (p.Thr302=) n.851C= n.991C= n.1482C= c.857C= (p.Thr286=) n.2080C= n.1024C= c.497C= (p.Thr166=) | dbSNP dbSNP |
| 16 | g.1363030C>G | CA394188911 | GNPTG | n.956C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) n.915C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.905C>G (p.Thr302Arg) n.851C>G n.991C>G n.1482C>G c.857C>G (p.Thr286Arg) n.2080C>G n.1024C>G c.497C>G (p.Thr166Arg) | dbSNP gnomAD v4 |