| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362639_1362640del | CA7807858 | GNPTG | n.737_738del c.722_723del (p.Phe241Ter) n.696_697del c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.686_687del (p.Phe229Ter) n.632_633del n.772_773del n.1263_1264del c.638_639del (p.Phe213Ter) n.1861_1862del n.805_806del c.278_279del (p.Phe93Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362640del | CA342413 | GNPTG | n.738del c.723del (p.Phe241LeufsTer7) n.697del c.*371del (n.*371del) c.687del (p.Phe229LeufsTer7) n.633del n.773del n.1264del c.639del (p.Phe213LeufsTer7) n.1862del n.806del c.279del (p.Phe93LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |