| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362609A>G | CA342411 | GNPTG | n.709-2A>G c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.668-2A>G c.*342-2A>G (n.*342-2A>G) c.658-2A>G (n.658-2A>G) n.604-2A>G n.742A>G n.1235-2A>G c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.1831A>G n.777-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362609A= | CA2201615260 | GNPTG | n.709-2A= c.694-2A= (n.694-2A=) n.668-2A= c.*342-2A= (n.*342-2A=) c.658-2A= (n.658-2A=) n.604-2A= n.742A= n.1235-2A= c.610-2A= (n.610-2A=) n.1831A= n.777-2A= c.250-2A= (n.250-2A=) | dbSNP |