| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362535dup | CA276658368 | GNPTG | n.708+1dup c.693+1dup n.667+1dup c.*341+1dup c.657+1dup n.603+1dup n.668dup n.1234+1dup c.609+1dup n.1757dup n.776+1dup c.249+1dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362535del | CA2695221404 | GNPTG | n.708+1del c.693+1del n.667+1del c.*341+1del c.657+1del n.603+1del n.668del n.1234+1del c.609+1del n.1757del n.776+1del c.249+1del | ClinVar dbSNP |