| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362317dup | CA342407 | GNPTG | n.622dup c.607dup (p.Leu203ProfsTer24) n.581dup c.*255dup (n.*255dup) c.571dup (p.Leu191ProfsTer24) n.517dup n.1148dup c.523dup (p.Leu175ProfsTer24) n.1539dup n.559dup c.163dup (p.Leu55ProfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362317C= | CA2201615043 | GNPTG | n.622C= c.607C= (p.Leu203=) n.581C= c.*255C= (n.*255C=) c.571C= (p.Leu191=) n.517C= n.1148C= c.523C= (p.Leu175=) n.1539C= n.559C= c.163C= (p.Leu55=) | dbSNP dbSNP |