| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361760C>T | CA342401 | GNPTG | n.295C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) n.254C>T c.179-112C>T (n.179-112C>T) c.244C>T (p.Arg82Ter) n.116C>T n.821C>T c.196C>T (p.Arg66Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1138C>T n.270-112C>T c.263C>T c.-165C>T (n.-165C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1361760C>A | CA493026335 | GNPTG | n.295C>A c.280C>A (p.Arg94=) n.254C>A c.179-112C>A (n.179-112C>A) c.244C>A (p.Arg82=) n.116C>A n.821C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1138C>A n.270-112C>A c.263C>A c.-165C>A (n.-165C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361760C= | CA2201613752 | GNPTG | n.295C= c.280C= (p.Arg94=) n.254C= c.179-112C= (n.179-112C=) c.244C= (p.Arg82=) n.116C= n.821C= c.196C= (p.Arg66=) c.*98C= (n.*98C=) n.1138C= n.270-112C= c.263C= c.-165C= (n.-165C=) | dbSNP |